بیماریهای خاص و صعبالعلاج به آن دسته از بیماریهایی گفته میشود که در جامعه عمومیت نداشته و برای درمان آنها شرایط ویژهای باید فراهم شود. در واقع این بیماریها درمان دایمی ندارند و فرد تا آخر عمر به آنها مبتلا خواهد بود.
براساس تعریف وزارت بهداشت، چهار بیماری تالاسمی، هموفیلی، نارسایی مزمن کلیه(نیازمند دیالیز و پیوند) و اماس در زمره بیماران خاص قرار میگیرند و این بیماریها به عنوان بیماریهایصعب العلاج به حساب می آید و عوارض بیماری تا پایان عمر همراه بیمار میماند.
بر اساس آمارهای رسمی، حدود ۱۳۰ هزار بیمار خاص درکشور وجود داردکه این تعداد صرفا شامل بیماران خاصی است که دولت آنها را شناسایی کرده است؛ در حالی که برخی بیماران خاص در کشور تحت پوشش و حمایت هیچ نهاد دولتی قرار ندارند؛ به همین دلیل آمار دقیقی از تعداد بیماران شناسایی نشده، در دسترس نیست.
تالاسمی یک بیماری ارثی خونی می باشد که در آن، بدن میزان هموگلوبین کمتر و یا هموگلوبین های غیر طبیعی تولید میکند. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلول های قرمز خونی است. این ترکیب شامل ۲پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلول های خونی دچار اختلال شده و در این صورت توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارد و در نتیجه نوعی کم خونی در بدن ایجاد می شود که شاید تا پایان عمر همراه فرد باشد.معمولا تالاسمی خفیف باعث بروز هیچ علائمی نمی شود. تالاسمی متوسط و شدید می توانند منجر به بروز علائم بیماری کم خونی شوند. به عنوان مثال ممکن است فرد احساس ضعف، خستگی و تنگی نفس داشته باشد.سایر علائم این بیماری به نوع اختلالاتی که به وجود می آورد بستگی دارد. کودکانی که تالاسمی شدید دارند ممکن است به کندی رشد (عدم رشد) مبتلا شوند، استخوان بندی آنها شکل و ظاهری طبیعی نداشته باشد و همچنین اختلالاتی همچون مشکل در غذا خوردن، تب مکرر و اسهال داشته باشند.
این بیماری حدود ۲۰۰میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده است و در ایران نیز حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر این بیماری را در خود دارند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می شود. این بیماری از پدر و مادری که ناقل ژن کم خونی هستند به فرزندان به ارث میرسد .انواع تالاسمی ها ناشی از جهش های ژنتیکی هستند که باعث تولید گلوبینهای معیوب می شوند. تالاسمی دو نوع اصلی دارد: آلفا و بتا که تالاسمی بتا نسبت به تالاسمی آلفا شایعتر است.
شعار روز جهانی تالاسمی امسال “دسترسی به داروهای ایمن و موثر در تالاسمی” است.